nformatie over alfa-1-antitrypsine deficiëntie
Bij u is vastgesteld dat u een erfelijk tekort heeft aan het eiwit alfa-1-antitrypsine dat in de lever wordt gemaakt en aan het bloed wordt afgegeven. Het alfa-1-antitrypsine (AAT) is een eiwit dat als een ontstekingsremmer werkt in het hele lichaam. Om een normale hoeveelheid van dit eiwit in het bloed te krijgen had u een gen met deze boodschap van zowel uw vader als uw moeder moeten hebben. Echter bij u was dit niet het geval, u heeft van uw beide ouders een gen gehad dat de boodschap geeft: maak alfa-1-antitrypsine van het type ZZ. Het Z type alfa-1-antitrypsine heeft een andere vorm dan normaal alfa-1-antitrypsine ( het M type). Door zijn abnormale vorm kan de lever het niet goed uitscheiden in het bloed. Daarom heeft u een lage waarde van alfa-1-antitrypsine (AAT) in uw bloed. Er wordt dan gesproken van alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AAD). Het MZ AAT geeft geen verhoogde kans op emfyseem.
Wat voor gevolgen kan het Z-type alfa-1-antitrypsine voor de gezondheid hebben?
· Sommige baby's met Z-type krijgen enige weken na de geboorte geelzucht .
· Alle rokers met het Z-type AAT krijgen rond hun dertigste jaar longemfyseem.
· Sommige vijftigjarigen met Z-type hebben een verhoogde kans op leverziekten door alcoholgebruik.
Wat is longemfyseem?
Dit is een ziekte waarbij wandjes van longblaasjes (genaamd alveoli) stukgaan. Op den duur verliezen de longen hierdoor hun elasticiteit, ze worden slapper. Dit heeft weer tot gevolg dat u moeilijker kunt uitademen. Juist bij inspanning moet u meer lucht in de longen krijgen door te hijgen. Als u moeilijker kunt uitademen krijgt u na enige tijd een tekort aan zuurstof en wordt u moe en krijgt pijn in de benen. Vaak merkt u als eerste dat het trap oplopen moeilijker gaat. Bijgesloten vindt u de folder van het Nederlands Astma Fonds met meer informatie over longemfyseem.
Wat is er tedoen aan alfa-1-antitrypsine deficiëntie?
Er is in Nederland maar één behandeling mogelijk en dat is levertransplantatie, immers uw eigen lever maakt een verkeerd AAT. Een donorlever zonder de erfelijke afwijking zal M-type AAT voor u maken.
Elders in de wereld ontvangen patiënten met een bepaalde mate van longemfyseem iedere week een infuus met AAT om het tekort in hun bloed aan te vullen. In Nederland wordt dit niet vergoed door de ziektekostenverzekeraars.
Wat is er tedoen aan longemfyseem?
Aangezien verdwenen longblaasjes niet opnieuw kunnen aangroeien is er ook voor longemfyseem maar één definitieve behandeling mogelijk en dat is longtransplantatie. Deze transplantatiemogelijkheid is lang niet altijd succesvol en daarom zijn artsen terughoudend in het aanbevelen van longtransplantatie voor longemfyseem.
Toch is het zo dat u door te stoppen met roken al veel kunt bereiken. Voorts kunt u met uw eigen longarts bespreken wat voor aanvullende behandelingen mogelijk zijn om uw conditie op het peil te houden van het moment waarop bij u longemfyseem werd vastgesteld.
